בגוף האדם מתאספים אלפי גנים ויוצרים כרומוזומים. ישנם 44 כרומוזומים אוטוזומליים, שמספרם 1 עד 22 בזוגות, זהים אצל גברים ונשים. הזוג ה-23 קובע את המין. כרומוזום המין הוא XX בנשים ו-XY אצל גברים. הגן, הנקרא גן FMR1, נמצא על כרומוזום ה-X ואחראי על ייצור חלבון חשוב להתפתחות המוח. חלבון זה נקרא FMRP (שביר X Mental Retardation Protein). לאנשים עם תסמונת X שביר יש מחסור בחלבון זה.מומחה לגנטיקה לילדים Assoc. ד"ר. יסמין אלאני הבהירה את השאלות הסקרניות על תסמונת ה-X השביר.
-מהי השכיחות של תסמונת ה-X השביר?
תסמונת ה-X השביר, המופיעה באחד מכארבעת אלפים בנים בעולם, היא מחלה גנטית. הפרעה זו, שיכולה לעבור מדור לדור, גורמת למוגבלות נפשית ואוטיזם. זה נראה בערך אחת מתוך 6,000 בנות בבנות, זה בדרך כלל גורם לבעיות קלות יותר. בעיות אלו יכולות לכלול עיכובים בהתפתחות ובדיבור, בעיות למידה והתנהגות.
-באילו ילדים יש לחשוד בתסמונת?
ילדים עם מוגבלות שכלית בלתי מוסברת או אוטיזם ילדים עם היפראקטיביות ניכרת, עיכוב בשפה, קשיי למידה ו/או פיגור קוגניטיבי קל ילדים עם מאפיינים פיזיים או התנהגותיים של FXS, ללא קשר להיסטוריה משפחתית או מין.
-האם יש תרופה לבעיה?
למרות שטיפולים תרופתיים במנגנון הגנטי של FXS הגיעו לשלב הניסוי בשנים האחרונות, אין טיפול סופי שיבטל לחלוטין את הממצאים. עם זאת, בפועל, ילדים אלו מקבלים טיפול בדיבור, בונה מיומנויות ופיזיותרפיה, יחד עם חינוך מיוחד. עם יישומים כמו טיפול באינטגרציה חושית, מטרתו היא להפוך קואורדינציה מוטורית, יציבות מפרקים, מידע חזותי, שמיעתי ומישוש לתגובות מוטוריות מתאימות. התרופות בשימוש יעילות בדרך כלל בטיפול בהיפראקטיביות ובטווח קשב קצר.
האם נשאים נמצאים בסיכון למחלה?
כ-259 נשים ואחד מכל 450-500 גברים נמצאים בסיכון לנשאי פרמוטציה. FXS לא נראה בנשאי פרמוטציה. עם זאת, ייתכן שיש FXPOI, שעלול לגרום לאי פוריות, ו-FXTAS, אשר גורמים לבעיות נוירולוגיות.
כשל שחלתי ראשוני הקשור ל-X (FXPOI): זהו גורם מרכזי לאי פוריות, גיל המעבר מוקדם ובעיות רחם אחרות אצל נשים בגיל הפוריות שהן נשאי X שביר.
תסמונת רעד/אטקסיה שביר X-Associated (FXTAS): בעיות שיווי משקל וזיכרון אצל נשאי X שביר, בעיה נוירולוגית החל מגיל 50 שעלולה לגרום לרעד ותסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטרים נוספים. זה שכיח יותר אצל גברים מאשר אצל נשים, יש לאתר את מי שנמצאים בסיכון לנשאי פרמוטציה לפני ההריון. מכיוון שהפרימוטציה יכולה להפוך למוטציה מלאה ולגרום לתסמונת השביר בילדים של נשים אלו.
מה מספרים בייעוץ גנטי?
בנוסף לאלו המאובחנים עם FXS, מי שנודע שאחד מבני משפחתם אובחן צריך לקבל גם ייעוץ גנטי. מומחה שמכיר היטב את תסמונת ה-X השביר, נותן מידע על אופן ביצוע הבדיקה, אופן הירושה ותכנון משפחה עתידי. חשוב מאוד בשלב זה להכיר למשפחה את האבחנה. כיצד המחלה עוברת בתורשה, מי עשוי להיות נשא מסוכן לקדם-מוטציה, ואפשרויות אבחון טרום לידתי מוסברות למשפחה בפירוט. יש לזכור את FXS אצל אלו שיש להם לקות נפשית בלתי מוסברת במשפחותיהם וכאלה שפונים לייעוץ גנטי. קרן Bud היא הנציגה הרשמית של הקרן הלאומית לשביר X בארה"ב. משפחות יכולות לקבל תמיכה כאן.
סימפטומים פיזיים/נפשיים/התנהגותיים
-אוזניים גדולות
-פנים צרות וארוכות
-אשכים גדולים בגיל ההתבגרות/מבוגרים n שטוח רגל
- פזילה/ עיניים עצלות
-מפרקים רופפים
-עיכוב התפתחותי
-קושי למידה ואינטלקטואלי
-חוסר קשב והיפראקטיביות
- מחיאות כפיים ו/או נשיכות
-קשר עין גרוע
-ביישנות, חרדה
-בעיות התנהגותיות
-עיכוב בדיבור/שפה
-דיבור מהיר וחוזר על עצמו
- קושי במעברים
- רגישות מוגברת לצליל, מגע, קהל, מאכלים ומרקמים מסוימים.
