ישנם 4 סוגים של הפרעות הנגרמות על ידי גנטיקה. סוג A מופיע בינקות ומתבטא בהגדלה של הכבד והטחול. מטופלים חווים עלייה במשקל ובעיות גדילה. מערכת העצבים מתדרדרת בהדרגה. נדיר ביותר שחולים כאלה שורדים עד ילדות גבר.
בסוג B רואים פיגור בגדילה, הגדלת כבד וטחול, בעיות בתפקודי ריאות וזיהומים תכופים. בעוד כמויות גבוהות של כולסטרול ושומן נמדדות בדם, מספר תאי הדם המספקים קרישה פוחת. סוג B הוא הזן הלא נוירולוגי. צוין כי מערכת העצבים לא נפגעה בחולים מסוג B. ידוע כי חולי נימן-פיק מסוג B חיים עד לבגרות.
סוג C מופיע בדרך כלל בילדות אך יכול להופיע גם בינקות ובבגרות. תסמינים מסוג C כוללים מחלת כבד חמורה, קוצר נשימה, עיכובים התפתחותיים, חולשה ברקמת השריר, חוסר קואורדינציה, קושי בהאכלה והגבלת תנועת העיניים. חולים מסוג C בדרך כלל שורדים עד לבגרות. סוג C נקרא C1 או C2 לפי מוטציות גנים.
מהי שכיחות המחלה?
מחלת נימן-פיק מסוג A שכיחה יותר בקרב יהודי מזרח ומרכז אירופה. השכיחות שלו היא 1 ל-40,000.
השכיחות של סוגים A ו-B בכל האוכלוסיות היא 1 ל-250,000.
סוג C נראה 1 ל-150.00.
המונח סוג ד' מיושן היום. אנשים עם מוטציות כאלה מסווגים בסוג C1.
כיצד מועברת מחלת נימן-פיק?
מחלה זו היא אוטוזומלית רצסיבית. במילים אחרות, יש מוטציות בשניהם של זוג גנים. לאנשים שנושאים רק גן אחד שעבר מוטציה אין תסמינים של המחלה.
איך הטיפול?
אין טיפול יעיל לסוג A.
תוצאות מבטיחות הושגו עם השתלת מח עצם בחולים מסוג B. המחקר מתמקד בהחלפת אנזימים ובריפוי גנטי.
גם לסוג D אין תרופה.
תרופה חדשה פותחה עבור סוג C. שם התרופה הוא "מיגלוסטט". זה יכול להיות מיושם בחולים עם תסמינים של מערכת העצבים.
דיאטה דלת כולסטרול מומלצת לחולי נימן-פיק. עם זאת, מחקרים מראים ששיטות אלו אינן עוצרות את המחלה. התרופות המומלצות מקלות על תסמיני המחלה.
מקור: ארה"ב הספרייה הלאומית לרפואה
