SMA (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלת שרירים הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של הקרן הקדמית בחוט השדרה ומגבילה את הניידות. השכיחות שלו היא בין 1/10,000 ל-1/6,000 ברחבי העולם. עקב הניוון הנראה בתאי קרן קדמיים; לא ניתן לממש ייצור חלבון הנחוץ לתפקוד העצבים השולטים בשרירים שלנו. חולשה ובזבוז (אטרופיה) נראים בשרירים רצוניים. חוסר יכולת של תאי עצב לבצע את תפקידם; גורם לחולשה ולעתים קרובות חולשת שרירים קטלנית. שרירים לא רצוניים אינם מושפעים ממחלה זו.
חושי הראייה והשמיעה של אנשים עם SMA אינם מושפעים מהמחלה. אינטליגנציה; הוא נורמלי או מעל הרגיל.
מה הם תסמיני SMA?
למרות שהתסמינים משתנים בין אנשים; זה נראה בדרך כלל באיורים הבאים.
-שכב בתנוחת רגל צפרדע
-התלהבות בשפה
-שרירים רפויים
-ירידה בתנועות הידיים והרגליים
-ירידה ברפלקסים של גידים עמוקים
-חוּלשָׁה
-חוסר יכולת ללכת
-אחזקה של מערכת הנשימה
-הפרעות תזונה
-בכי רזה
-להיות מאחורי עמיתים, לנוע לאט
אותם תסמינים; ניתן לראות את זה גם במחלות שונות. לכן, האבחנה הסופית נעשית על ידי בדיקה גנטית.
אבחון של SMA
האבחנה הסופית של SMA נעשית על ידי בדיקה גנטית. הבדיקה נעשית עם דגימת דם הנלקחת מהמטופלים. מחיקת SMN1 exon 7-8 מזוהה ב-95% מחולי SMA. לכן, הבחירה הראשונה במחקר של חולים היא ניתוח מחיקה. 5% הנוספים נובעים ממוטציה נדירה ויש לזהותם בבדיקות נוספות.
מה הם סוגי SMA?
סוג 1
זהו הסוג החמור ביותר של קבוצת ניוון שרירי עמוד השדרה. המחלה נותנת תסמינים בתקופה שלפני 6 חודשים. בחלק מהחולים, הסימפטומים עשויים להתחיל בתקופה שלפני הלידה. בשלבים האחרונים של ההריון; תנועות התינוק עשויות להיות מופחתות.
לרובם המוחלט של התינוקות עם סוג 1 אין שליטה בראש, תנועות ידיים ורגליים. הם לא יכולים לשבת ללא סיוע. לתינוקות אין רפלקסים בסיסיים כמו בליעה ומציצה. הם זקוקים לתמיכה נשימתית עקב מעורבות שרירי הנשימה, קושי בשיעול ודלקות בדרכי הנשימה. רובם המכריע של החולים מתים לפני גיל שנתיים. תנועות הפנים של התינוקות הללו תקינות, מבטם תוסס. הם יוצרים קשר עין. כישורי התקשורת שלהם די חזקים, הם מתעניינים בסביבה.
סוג 2
בחולים מסוג 2, הסימפטומים מופיעים לאחר החודש השישי. התפתחות התינוק תקינה לפני כן. לחולים אלו יש שליטה בראש, הם יכולים בדרך כלל לשבת. רוב החולים אינם מסוגלים לעמוד וללכת ללא סיוע. הם לא יכולים לעבור ממצב שכיבה לישיבה ללא עזרה. חולים רגישים לזיהומים בדרכי הנשימה. ניתן לראות עקומות של עמוד השדרה (עקמת), חריגות בידיים, ברגליים ובדופן החזה
סוג 3
בחולים מסוג 3, ההופעה היא לאחר 18 חודשים. תינוקות הם נורמליים בלידה. ניתן לראות את התסמינים הראשונים כקלים, אבחנה של המחלה עשויה להימשך שנות הנעורים. אנשים חולים אינם יכולים להראות פעילות גופנית דומה עם חבריהם באותו גיל. לדוגמה, הילד מפגר אחרי בני גילו בזחילה והליכה. חולים יכולים ללכת; אבל חולשת שרירים קיימת. ככל שהמחלה מתקדמת, חולשה בשרירי הירך והרגליים מונעת ריצה, נפילות שכיחות וההליכה הופכת לקשה. הם מתקשים לעלות במדרגות ולקום ממושבם. בגיל 20-30 הם עשויים להזדקק לכיסא גלגלים. במהלך תקופה זו מתגלות הפרעות שלד כגון עקומות בעמוד השדרה (עקמת). חולשה של שרירי הבליעה והלעיסה היא נדירה. מעורבות נשימתית אינה חמורה כמו בסוג 1 וסוג 2.
סוג 4
סוג זה של SMA מתרחש בבגרות. הופעת המחלה והתקדמותה איטיים. ייתכנו גם הפסקות בהתקדמות המחלה. חולי SMA מסוג מבוגרים מסוגלים בדרך כלל ללכת; מעטים החולים זקוקים לכיסא גלגלים. רואים חולשה בזרועות וברגליים, עקמת, רעד, עוויתות. שרירים המשמשים לתפקודי בליעה ונשימה; זה מושפע לעתים רחוקות בחולים מסוג 4. חולשה ובזבוז שרירים; זה יותר בחלקי הידיים והרגליים הקרובים לגוף. חולשה זו מתפשטת לאט.
