מהי המופיליה?
המופיליה היא חוסר היכולת של הדם להצטבר כרגיל כתוצאה מחוסר בחלבון הנקרא "גורם קרישה". חולים חווים דימום הרבה יותר קל או הרבה יותר מהרגיל, ולפעמים הדימום עלול להיות מסכן חיים. ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה: פקטור 8 (פקטור VIII) חסר בהמופיליה A ופקטור 9 (פקטור IX) חסר או נמוך מאוד בהמופיליה B. המופיליה היא מצב לכל החיים. זה נגרם על ידי גן לא תקין. הורים מעבירים את הגן הלא תקין הזה לילדיהם. בחלק מהמקרים הללו, ההורים הם פשוט נשאים ואולי לא יודעים שיש להם את הגן החריג הזה מכיוון שאין להם תסמינים של המחלה. המופיליה שכיחה יותר אצל גברים, אך נדירה מאוד אצל נשים.
מהם התסמינים של המופיליה?
התסמינים תלויים בחומרת ההמופיליה. חלק מהילדים מופיעים עם תסמינים זמן קצר לאחר הלידה (לדוגמה, איבוד דם מופרז במהלך ברית מילה), בעוד אלו עם המופיליה קלה מפתחים תסמינים מאוחר יותר (דימום יותר מדימום רגיל לאחר פציעה או ניתוח). דימום עלול להתרחש מעת לעת ללא גורם מקל. סוג זה של דימום מתרחש בדרך כלל במפרקים. המפרקים המושפעים ביותר הם הקרסוליים, הברכיים והמרפקים.
דימום תוך מפרקי; זה יכול לגרום לכאב, נפיחות, נוקשות והגבלת תנועת המפרק. לאורך זמן, דימום חוזר לתוך המפרק עלול לגרום לנזק. ניתן לראות תסמינים של דימום חוץ מפרקי גם בחולים: איבוד דם בצואה ובשתן, דימום תוך בטני וכאבי בטן, חבורות כתוצאה מדימום תוך שרירי הם העיקריים.
האם יש בדיקה לאבחון המופיליה?
כֵּן. האבחנה של המופיליה יכולה להתבצע באמצעות בדיקות מעבדה שונות.
מה אם אכנס להריון?
נשים הרות עם הגן להמופיליה נמצאות בסיכון להעביר את הגן לתינוקות שלהן, כמו גם בסיכון לדימום חריג. מסיבה זו, הם בהחלט צריכים להמשיך בתהליך תחת שליטה של רופא.
מה אני יכול לעשות בתור חולה המופיליה כדי למנוע דימום?
? לך לבדיקות רופא קבועות
? כאשר אתה פונה לרופא אחר, הודע לו שיש לך המופיליה ("A" או "B")
? פעל לפי המלצות הרופא לגבי הטיפול
? הקפד להכיר את סימני הדימום
? אין להשתמש במשככי כאבים הנקראים אספירין או NSAIDs ללא שליטה של רופא.
? גשו לבדיקות הרגילות של רופא השיניים ודאגו להיגיינת הפה שלכם
? במקרה חירום שעלול להתרחש בזמן נסיעה, קח איתך את התרופות המשמשות בטיפול חלופי.
להיות במשקל האידיאלי שלך מספק השפעות חיוביות על מחלות לב וכלי דם, כוח, גמישות, שיווי משקל, ייצוב מפרקים וצפיפות העצם, ולכן חשוב לבצע פעילות גופנית.
כיצד מטפלים בהמופיליה?
טיפולים מונעים משמשים להפחתת דימומים ותופעות לא רצויות ארוכות טווח. דרך הטיפול המונע נקבעת בהתאם לסיכון לדימום של האדם. מספר מוצרים זמינים שיכולים לספק בקרת דימום יעילה עבור המופיליה A ו-B. הבחירה בין מוצרים נעשית על בסיס גורמים אינדיבידואליים. מחקרים על ריפוי גנטי בהמופיליה נמשכים.
מהן תופעות הלוואי הלא רצויות ארוכות הטווח של המופיליה?
תופעות הלוואי הלא רצויות החשובות ביותר לטווח ארוך של המופיליה הן; אלו הם המצבים שמפתחים נזק קבוע עקב דימום כמו ארטרופתיה המופילית, המרטרוזיס כרונית ובעיות נוירולוגיות. התפתחות עמידות לטיפולים ארוכי טווח (מעכבי גורמים) היא בעיה נוספת. בנוסף, כמו במחלות כרוניות רבות, איכות החיים וביצועי בית הספר/עבודה עלולים להיות מושפעים בהמופיליה.
עם זאת, הודות להתקדמות בטיפול בשנים האחרונות, תוחלת החיים של אנשים עם המופיליה במסגרות מספיקות במשאבים הפכה לדומה לזו של האוכלוסייה הכללית.
