אישור מקור המחלה הגנטית הקיימת
כאשר יש מקרה שמציג תסמינים שהרפואה לא יכולה לאבחן, או שיש מחלה שמתבטאת כל הזמן במשפחה, עלול להתעורר חשד שמדובר במחלה גנטית. אפילו מחלה חשוכת מרפא עלולה לעבור לילד. למרות שמחלות גנטיות רבות הן למעשה נדירות, אבחנה מדויקת חשובה מכדי להתעלם ממנה הן עבור יחידים והן עבור משפחותיהם מבחינת ההשלכות שלהן. מסיבה זו, ניתוח גנטי צריך להיעשות רק על ידי מעבדות גדולות המתמחות בתחום זה.
גילוי וזיהוי גנים נראה כמו רעיון מצוין; אז האם אתה באמת רוצה לדעת אם יש לך מחלה תורשתית? בדיקה גנטית יכולה לסייע באבחון מחלה גנטית; אך לפני הגשת הבקשה, עליך לדעת את היתרונות והנזקים של בדיקות אלו. ניתן לתת טיפול מתאים כאשר האדם מאובחן נכון. אם בדיקה גנטית אומרת שאתה בסיכון גבוה לפתח מחלה גנטית בשלב מאוחר יותר בחיים, אתה יכול ללכת לבדיקות סדירות יותר ולצמצם את הסיכון למינימום. מצד אחד, התוצאה עלולה להיות שלילית וזה עשוי להשפיע על מצב הרוח שלך. לשם כך, כדאי לחשוב היטב לפני ביצוע בדיקה גנטית. להלן היתרונות של ביצוע בדיקות גנטיות.
התמודדות עם מחלות מולדות
אלו הבדיקות שנעשו כדי למנוע לידת ילד חולה. בדיקות אלו נעשות לכמה מחלות תורשתיות הקשורות לשריר הלב. עוברים תקינים נבחרים הן על ידי בדיקה ברחם והן על ידי ביצוע ניתוח גנטי של העובר; כך שאולי ניתן יהיה לחסל את המחלה התורשתית הזו לפני הלידה. הוא משמש גם במחקר של ילדים עם עיכובים התפתחותיים או קשיי למידה, כאשר מקרי סרטן מסוימים נראים לעתים קרובות בקרב קרובי משפחה. בדיקות גנטיות מועדפות לעתים קרובות גם במקרים משפטיים מסוימים הכוללים רפואה משפטית או במקרים של חשד לאבהות.
אישור מקור המחלה הגנטית הקיימת
כאשר יש מקרה שמציג תסמינים שהרפואה לא יכולה לאבחן, או שיש מחלה שמתבטאת כל הזמן במשפחה, עלול לעלות חשד שמדובר במחלה גנטית. אפילו מחלה חשוכת מרפא עלולה לעבור לילד. למרות שמחלות גנטיות רבות הן למעשה נדירות, אבחנה מדויקת חשובה מכדי להתעלם ממנה הן עבור יחידים והן עבור משפחותיהם מבחינת ההשלכות שלהן. מסיבה זו, ניתוח גנטי צריך להיעשות רק על ידי מעבדות מסוימות המתמחות בתחום זה.
קביעת רגישות לתרופות
אלו הן בדיקות לניבוי יעילות התרופה ותכנון הטיפול. לדוגמה, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בכמה תרופות המשמשות ליתר לחץ דם על ידי ביצוע בדיקת גנים תחילה. כי חלק מהאנשים מגיבים טוב, חלק לא. על מנת להשתמש בתרופות מסוימות המונעות קרישה, יש להכיר את המבנה הגנטי של האדם.
ד"ר. גולאי אוזגון:
"בדיקות גנטיות מתעניינות על דורות, לא על אדם אחד"
על מנת ללמוד עוד על בדיקות גנטיות, התייעצנו עם מומחה גנטיקה רפואית Dr. Gülay Özgön מסביר כי ייעוץ גנטי נועד ליידע אנשים הסובלים ממחלה תורשתית או בסיכון לשאת אותה, ולקרובי משפחתם, על מהלך המחלה ושיטות הטיפול, הסיכונים להישנות ופתרונות, וכן אילו בדיקות יש לבצע. נעשה באילו זמנים והתוצאות של אלה. בהוסיפה כי היועץ הגנטי צריך קודם כל לספק מידע למשפחה ללא משוא פנים ולהיזהר לא להיות הנחיה, אומר Özgön, "מכיוון שהתוצאות הגנטיות נוגעות לא רק לפרט אלא גם לדורות, המידע הנמסר הוא הרבה יותר חשוב וקבוע. ממה שחושבים". ד"ר. Gülay Özgön ענה על שאלותינו האחרות בנושא זה באופן הבא:
האם ניתן למנוע מחלות בילדים על ידי בדיקות גנטיות?
הצעד החשוב ביותר שנעשה בהקשר זה הוא שההורים יתייעצו עם יועץ גנטי לפני ההיריון. משפחות לרוב אינן מודעות למחלות שהן נושאות. עם החידושים בתחום הגנטיקה ב-10 השנים האחרונות, ניתן כיום לאבחן מחלות רבות שאינן ניתנות לאבחון מלא וידועים הגנים של המחלות הגורמות להפרעה זו. הידע הזה בלי להביא ילדים לעולם מאפשר להורים לחקור תחילה את המאפיינים הגנטיים שלהם. כאשר בודקים את המאפיינים הגנטיים של ההורים יחד עם ההיסטוריה המשפחתית שלהם, קל יותר לחזות את המחלות אצל הילד שייוולד. עם זאת, מידע זה אינו מספיק כדי למנוע שגיאות גנטיות שעלולות להתרחש בזמן היווצרות העובר. לשם כך, גם בדיקות גנטיות המבוצעות לעובר או לעובר בעלות ערך רב.
האם ניתן לראות הפרעות גנטיות אצל האם והאב גם אצל התינוק?
כֵּן; מחלות הנראות לרוב אצל האם או האב יכולות להיראות גם אצל התינוק. בעוד שהסיכון להישנות של מחלות מסוימות בילדים הוא 50 אחוז, עבור אחרים הוא 25 אחוז. כתוצאה מכך, הסיכון להישנות המחלות נע בין 25 ל-50 אחוזים. עם זאת, ייתכן שהתעריפים לא תמיד יהיו כאלה; לפעמים אנו נתקלים במשפחות שיש להן 2-3 ילדים עם אותה מחלה ברצף. הסיבה לכך היא שהסיכון הזה חוזר על עצמו בכל הריון. מה הקשר בין התרופות שאנו משתמשים לגנטיקה שלנו? לכל מזון שאנו לוקחים לגופנו, לכל תרופה יש אינטראקציה עם הגוף שלנו. ההבדל בין אנשים מתבטא גם בהשפעת הסמים. ההבדל הקטן ביותר בגנים שלנו קובע את ההשפעות השונות של התרופה והאם מתרחשות תופעות לוואי או לא.
בפרט, מטופלים שנאלצים להשתמש בתרופות באופן רציף יכולים להפיק תועלת מסוג זה של בדיקות גנטיות כדי להתאים את מינון התרופות בהן ישתמשו, וגם כדי לראות את תופעות הלוואי שעלולות להתרחש. כתוצאה מכך נוכל לחזות את התאמת המינון של התרופות בהן אנו משתמשים, את הקשר בין ההשפעות ותופעות הלוואי והמינון, הודות לשינויים קטנים במבנה הגנטי שלנו.
האם ילד שנראה בריא פיזית יכול לסבול ממחלה גנטית?
לא כל המחלות הגנטיות מתחילות בלידה; כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע גם במהלך השנים. כמה מחסור באנזים וכמה מחלות שרירים עלולים להתרחש כשהתינוק גדל. מחלות גנטיות מסוימות עשויות לדרוש זמן רב יותר להופיע. האם אבחון גנטי חשוב לפני הריון?
גנטיקה בעובר לפני ההתעברות
אבחון מפחית את הציפייה המטרידה של המשפחה. כאשר מתבצעת אבחנה גנטית לתינוק לאחר התרחשות ההריון והעובר מושפע מהמחלה, ההחלטה על גורל ההריון כרוכה בקשיים אתיים ואמוניים. הודות לשיטה זו, ניתן לבחור את הבריא לפני תחילת ההריון. מי נמצא בסיכון? מי שמתכוון להתחתן עם קרובי משפחה או אפילו מאותו כפר, מי שהיו להם בעבר ילדים חולים במשפחתו, מי שיש לו סוג מסוים של סרטן במשפחתו, ומי שרוצה להביא ילדים בגיל מבוגר נחשבים. בין קבוצת הסיכון מבחינת מחלות גנטיות.
האם ניתן למנוע הפרעות גנטיות עם IVF?
בשיטת ההפריה החוץ גופית ניתן לבצע אבחון של מחלות שנקבעו בעבר במשפחה, כך שמונעים את המחלות לפני לידת התינוקות. מה מידת הסיכון של אלה עם היסטוריה משפחתית של סרטן?
מידת הקרבה של בעלי היסטוריה משפחתית של סרטן, אורח חייהם ומספר האנשים עם היסטוריה של סרטן הם גורמים המגבירים את הסיכון האישי של אדם. עבור חולים כאלה, ניתן לתת יחסי סיכון משוערים לאחר נטילת ההיסטוריה המשפחתית. כמה משתמשים במדע הגנטי בפעולות אסתטיות? המדע הגנטי נכנס לניתוחים אסתטיים ופלסטיים כדי להשיג תאי גזע. כיום, חומרי שומן (שאיבת שומן) הנלקחים מהגוף משמשים לייפות וחידוש רקמות בלויות. הוכח על ידי מחקרים מדעיים שהיישומים שנעשו בשיטה זו נמשכים זמן רב מאוד.
ישנם מרכזים רבים בארצנו בהם ניתן לקבל ייעוץ לבדיקות גנטיות ולבצע את הבדיקות הנדרשות. הנה כמה מהם:
1. מרכז האבחון הגנטי של בית החולים הזיכרון באיסטנבול
2. מרכז אבחון גנטי וטיפול תאי Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. שירותי בריאות גנטיקה
גנטיקה דור רביעי www.nesiller.com
5. מרכז בדיקות גנטיות של פלורנס נייטינגייל
www.florence.com.tr
6. הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת Ege, המחלקה לגנטיקה רפואית
7. הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת אקדניז, המחלקה לביולוגיה רפואית ואבחון גנטי
8. אנקרה מיקרוגן מעבדה לאבחון גנטי
Formsante
