EB היא קבוצה של מצבי עור מעוררי שלפוחיות. העור כל כך רגיש שאפילו חיכוך קטן עלול לגרום לשלפוחיות. לפעמים החולה עם EB לא יכול להיות מודע לכך שחיכוך ופציעה יכולים לגרום לזה. ב-EB חמור, שלפוחיות מתרחשות רק עם החיצוני עור. זה לא מוגבל. זה יכול להתפתח בתוך הגוף, כגון הפה, הוושט, הקיבה, המעי, דרכי הנשימה העליונות, שלפוחית השתן ואיברי המין.
לעור יש שכבה חיצונית הנקראת "אפידרמיס" ושכבה פנימית הנקראת "דרמיס" המקום בו שתי השכבות הללו נפגשות נקרא "אזור קרום הבסיס" התצורות (הצורות) העיקריות של EB הן EB simplex, Junctional EB ו-Dystrophic EB. tur.Simplex מתרחש בעור החיצוני, השניים האחרים מתרחשים באזור קרום הבסיס. אלו הם הסוגים העיקריים של EB. ישנם גם סוגי צד רבים.
מי מקבל EB?
לכ-2 עד 4 מכל 100,000 אנשים, או 12,000 אנשים בארצות הברית (ארה"ב), יש צורה כלשהי של EB. הוא מורכב מכל קבוצה אתנית וגזעית, וגברים ונשים מושפעים באותה מידה. צורות מתונות יותר עשויות להופיע כאשר ילד זוחל או הולך, או כאשר אדם צעיר עוסק בפעילות גופנית נמרצת.
מה גורם ל-EB?
אנשים רבים עם EB יורשים את המצב מהוריהם, או שניהם, דרך גנים הנושאים את המחלה. גנים נמצאים בתאים בגוף האדם וגורמים להעברת תכונות תורשתיות מהורה לילד. הם גם מנהלים כל מיני פעילויות גופניות , כגון היווצרות חלבון בעור ... ידועים יותר מ-10 גנים המהווים את הבסיס לסוגים שונים של EB. גנים ממוקמים בכרומוזומים; אלו הם המבנה הגרעיני של כל תא.
בהיווצרות "אוטוזומלית דומיננטית" של EB, הגן הנושא את המחלה עובר בתורשה רק מאחד מהאם או האב הלוקה במחלה, והסבירות שהתינוק יחלה ב-EB בכל הריון היא כ-50%. אין צורך בכך. כדי שהאב יקבל סימפטום של המחלה, מספיקה פשוט לשאת את הגדול והסבירות שהתינוק יחלה ב-EB היא בערך 25% בכל הריון.
EB יכול להירכש גם כתוצאה משינויים חריגים בגנים במהלך היווצרות הביצית או תא הפורה אצל האם או האב.במשפחה עם המחלה, לא מין הילד ולא סוג הלידה קובעים. כמה או איזה ילד יפתח EB. עם זאת, EB סימפלקס, ההורים למרות שזה יכול להתרחש ללא עדות למחלה, זה בדרך כלל עובר בתורשה כ"מחלה אוטוזומלית דומיננטית".
ב-EB סימפלקס, גנים חולים הם גנים המכוונים את ייצור הקרטין (חלבון המורכב מסיבים בשכבה העליונה של העור) כתוצאה מכך, העור נפרד מהאפידרמיס ואוסף מים.
ב-Junctional EB קיים פגם בגנים של שני ההורים (Autosomal recessive); גנים אלו תומכים בדרך כלל בהתקשרות של חוטים (סיבים כמו חוטים) או ביצירת מבנים מורכבים המורכבים מחלבונים רבים הנקראים המידסמוזומים. מבנים אלה מחברים את האפידרמיס לקרום הבסיס התחתון ומעגנים אותם. ההפרעה מובילה להפרדת רקמות ולאיסוף מים בחלק העליון של קרום הבסיס.
ישנם סוגים רצסיביים ודומיננטיים של EB דיסטרופי. במקרה זה, החוטים המחברים את האפידרמיס לדרמיס למטה או חסרים או אינם מתפקדים. זאת בשל מחסור בסוג של קולגן (חלבון סיבי: הגורם העיקרי בהתקשרות החוטים) בגן.
EB acquisita היא הפרעה חיסונית נדירה מולדת שבה הגוף מופעל ע"י נוגדנים (חלבונים מיוחדים שעוזרים להילחם ולהרוס חומרים זרים הפולשים לגוף) כנגד סיבי הריטיינר שלו. היא התרחשה לאחר הטיפול, במקרים רבים הסיבה אינה ידועה .
כיצד מאבחנים EB?
-רופאי עור יכולים לזהות איזה סוג של EB יש לאדם ע"י ביצוע ביופסיית עור. בבדיקה אבחנתית משתמשים במיקרוסקופ ובאור מוחזר כדי לראות אם חסרים חלבונים או מספרם נמוך. בבדיקה אחרת, מיקרוסקופ אלקטרונים בעל הספק גבוה נעשה שימוש: רקמה זו היא מגדילה את התמונות בצורה אדירה ומזהה את הפגמים המבניים בעור. הטכניקות של היום יכולות לזהות את הגנים נושאי המחלה של חולי EB ובני משפחתם. אבחנה בהריון יכולה להתבצע כבר בשבוע ה-10 להריון עם בדיקת מי שפיר.
מהם התסמינים (הסימנים) של EB?
-הסימן העיקרי של כל סוגי ה-EB הוא עור רגיש שאוסף שלפוחיות, מה שעלול להוביל לסיבוכים חמורים, למשל אזורי שלפוחיות עלולים להזדהם, ושלפוחיות בפה ובמערכת העיכול עלולות למנוע תזונה מספקת.
אלו הם; סיכום הסימפטומים האופייני של ההתרחשויות השונות של EB הוא:
-EB Simplex(EBS) – הסוג המוכלל של Ebs מתחיל בהופעת שלפוחיות בלידה או לאחר מכן. בסוג מקומי ומתון הנקרא Weber-cockayne, השלפוחיות לעיתים רחוקות מבצבצות על החלק החיצוני של הידיים והרגליים. בחלק מהצדדים. סוגי Ebs, השלפוחיות מתרחשות בחלק הגדול של הגוף. תסמינים אחרים; עור מעובה בכפות הידיים וכפות הרגליים, ציפורניים קשות, עבות או חסרות, שלפוחיות ברקמה הרכה של הפה... תסמינים פחות שכיחים הם עיכוב בגדילה, בועות בוושט, אנמיה (אנמיה) ומיליה. (ציסטות קטנות בעור הלבן).
-Junctional EB (JEB)-היווצרות זו היא בדרך כלל חמורה. בצורות החמורות ביותר, שלפוחיות כיבים גדולות בפנים, בגזע וברגליים עלולות להיות מסכנות חיים, בהתאם לאובדן המים בגוף המוביל לזיהומים מסובכים ומוגזם. התייבשות של הגוף. הוושט מאוים גם בשלפוחיות בדרכי הנשימה העליונות, במערכת העיכול, בדרכי השתן ובאיברי המין. תסמינים נוספים כוללים ציפורניים מחוספסות, עבות או חסרות אצבעות רגליים, עור דק, שלפוחיות בקרקפת, נשירת שיער וצלקות בעור. , תת תזונה ואנמיה, עיכוב בגדילה, כולל רקמות רכות בפה ובאף, ואימייל שיניים שלא נוצר מספיק...
-Dystrophic EB(DEB) – לסוגים הדומיננטיים והרצסיביים של ADD יש תסמינים מעט שונים. בחלק מהסוגים הדומיננטיים והרצסיביים במידה קלה ניתן לראות אותם רק על הידיים, הרגליים, המרפקים והברכיים, ציפורניים בדרך כלל בצורת שונה, מיליה יכולה מופיעים על תא המטען והגפיים, רקמות רכות, במיוחד הוושט, עלולות להיפגע.
היווצרות רצסיבית חמורה יותר מאופיינת בשלפוחיות על שטחים נרחבים בגוף, איבוד ציפורניים, ציפורניים גסות ועבות, מיליה, גירוד, אנמיה ופיגור בגדילה. סוגים חמורים של DEB רצסיביים עלולים לגרום לדלקת עיניים - עם שחיקה בקרנית -, אובדן שיניים מוקדם עקב עששת, שלפוחיות וצלקות בפה ובמערכת העיכול.
חלק מהאצבעות או כולן עשויות להיות תקועות אצל אנשים עם סוג זה של EB. בנוסף, לאלו עם DEB רצסיבי יש סיכון גבוה יותר לפתח סוג של סרטן עור הנקרא "Squoamus cell carnicoma". הסרטן יכול להתחיל כבר ב- שנות התבגרות. אנשים עם EB עשויים להתפתח מהר יותר מאלו ללא.
מה מיושם על המטופל עם EB?
-תצורות קלות של EB עשויות שלא לדרוש טיפול ארוך. עם זאת, יש לנסות למנוע היווצרות שלפוחיות וזיהום של השלפוחיות. תצורות מתונות וחמורות עשויות להיות סיבוכים רבים ועשויות לדרוש תמיכה פסיכולוגית יחד עם הגנה וטיפול בעור וברך. רִקמָה.
למנוע בועות
ברוב המקרים של EB, השלפוחיות יכולות להיווצר עם החיכוך או המתח הקלים ביותר. זה יכול לגרום להורים לא ששים להחזיק ולחבק את תינוקם. עם זאת, תינוקות זקוקים למגע אנושי ולטיפול. אין להסירם.
כמה דברים ניתן לעשות כדי להגן על העור מפני פציעה;
-מנע התחממות יתר על ידי שמירת החדרים באותה טמפרטורה
- למרוח קרם לחות על העור ולשמור אותו לח
-שימוש בבגדים רכים ופשוטים שניתן להלביש במינימום מאמץ בהלבשת הילד
-שימוש בעור כבש על משטחים קשים
-למנוע מעצמו לשרוט את עצמו על ידי לבישת כפפות בשכיבה
טיפול בעור עם שלפוחיות:
מיועד כאשר מתרחשות בועות; להפחתת כאב ואי נוחות, למנוע אובדן מים מוגזם, לסייע לריפוי ולמנוע זיהום. לנוחות במהלך החלפת החבישה, הרופא עשוי לתת משכך כאבים קל. ניתן לנקות סרטים או מטליות המחוברות לעור על ידי השרייתן במים חמים השלפוחית יכולה להיות די גדולה ויכולה ליצור פצע גדול כאשר היא מתפרצת.
לכן, מומחה מראה כיצד לפרוץ את השלפוחית בשלביה המוקדמים, מבלי לפגוע בעור העליון, באופן שיכסה את האזור האדום למטה.שיטה אחת היא ש; לפני פיצוץ השלפוחית מהצדדים עם מחט או מכשיר סטרילי, גע קלות עם מטלית טבולה באלכוהול איזופרופיל, ואז מי הפצע עלולים לזרום לתוך הבלוטה הזו. , ניתן לקשור את התחבושת עם בד גזה.
בצורות קלות של EB או באזורים שקשה לסגור, Dr. ייתכן שהוא או היא ימליצו להשאיר את הפצע פתוח. סביבה לחה בינונית תסייע לריפוי, אך ההפרשה הכבדה מהשלפוחית עלולה לגרום לגירוי נוסף. ייתכן שיהיה צורך בכרית גזה סופגת או ספוגית. יש גם כמה רפידות גזה בעלות רשת שכבה בתחתית המאפשרת למים הפצעים להתנקז לשכבת הספיגה החיצונית. דוקטור וזלין וכו'. עשוי להמליץ על שימוש במטליות ספוגות.
טיפול בזיהום:
ניתן להפחית את האפשרות של זיהום בעור על ידי תזונה טובה; זה בונה את מנגנון ההגנה של הגוף ומסייע לריפוי, ונדרש גם טיפול בעור באמצעות ידיים נקיות וחומרים סטריליים. להגנה נוספת, הרופא עשוי להמליץ על משחות אנטיביוטיות ומים. זיהום אפשרי גם במקרה של טיפול טוב. תסמיני זיהום; אדמומיות וחום סביב פצע פתוח, הפרשות ירקרקות או צהובות, קרום יתר על פני הפצע, קו אדום או צלקת שמתפשטת מתחת לעור, חום/כאב הרופא עשוי לרשום תמיסה מסוימת, משחה או אנטיביוטיקה דרך הפה, להפחתת צמיחת חיידקים. פצעים שאינם מרפאים ניתן לטפל עם אוטם פצעים מיוחד או עור משופר ביולוגית.
התערבות לבעיות האכלה:
שלפוחיות שנוצרות בפה ובוושט בחלק מהחולים עם EB עלולות לגרום לקושי בבליעה ובלעיסת מזון ושתייה.אם חלב אם או האכלה מבקבוק מביאים לשלפוחיות, ניתן להאכיל תינוקות עם קצה בקבוק מוקדם, טפטפת או מזרק. הוספת נוזלים נוספים מקלה על הבליעה. מרקים, משקאות חלב, פירה, פודינגים ופודינגים יכולים להינתן לילדים צעירים (יש להיזהר עם תפוחי אדמה ואורז כדי למנוע עצירות) עם זאת, אסור אף פעם להיות חם מדי.
דיאטנים הם חברים חשובים בקבוצת הבריאות המסייעת לאנשים עם PE. הם יכולים לעבוד יחד עם בני משפחה ומטופלים מבוגרים כדי להכין מזונות מזינים שקל לצרוך ולמצוא מתכונים. למשל, מזון עתיר קלוריות ועמוס בחלבון. משקאות (שיכולים לשחזר חלבון שאבד עם נוזלים זורמים מבועות) רשימה של מזונות המכילים חלבון - זמין גם באינטרנט).
הוא יכול להמליץ על צריכת ויטמינים ומינרלים שאולי יש צורך בהם ולהראות כיצד ניתן לערבב אותם במזון הילדים. הוא או היא עשויים להמליץ על התאמות מונעות לבעיות קיבה-מעיים, עצירות, שלשולים, קושי להתעלף.
טיפול בניתוח (התערבות רפואית):
ניתוח עשוי להיות הכרחי בחלק מסוגי Eb. אצל אנשים שיש להם כמה סוגים אוטוזומליים רצסיביים של DEB ואשר הוושט שלהם הצטמצם עקב צלקות בוושט, הוושט עשוי להזדקק להיפתח. אנשים עם תת תזונה אחרים עשויים להזדקק לצינור האכלה המאפשר למזון ללכת למטה ישירות לתוך הקיבה.מטופלים עם אצבעות רגליים סמוכות עשויים להזדקק לניתוח להפרדת אצבעות הרגליים.
