בדרך כלל, נשים נולדות עם כרומוזום XX וגברים עם כרומוזום XY. לגברים עם תסמונת קלינפלטר יש כרומוזום X נוסף והם נולדים XXY. מצב זה, המשפיע על גברים, לרוב אינו מאובחן עד לבגרות.
התפתחות האשכים אינה מספקת בגברים עם תסמונת קלינפלטר. זה גורם לייצור טסטוסטרון לא מספיק. לכן, למטופלים אלו עשויה להיות פחות מסת שריר, יותר צמיחת חזה ופחות שיער גוף ופנים. עם זאת, לא לכולם יהיו אותם תסמינים. רוב הגברים עם תסמונת קלינפלטר יכולים לייצר ללא או מעט מאוד זרע. עם זאת, טכניקות רבייה מסייעות וכמה טיפולים הורמונליים מאפשרים לחולים אלה להפוך לאבות.
מהם התסמינים של תסמונת קלינפלטר?
תינוקות שנולדו עם תסמונת זו מתפתחים לאט יותר מבני גילם, ישיבה וזחילה עלולים להתעכב. יש להם שרירים חלשים וייתכן שיש להם אשכים לא יורדים דו-צדדיים.
זכרים צעירים עם קלינפלטר גבוהים מהרגיל. הרגליים ארוכות, תא המטען קצר והירכיים רחבות. גיל ההתבגרות מתעכב לעתים קרובות. נצפה כי לאחר גיל ההתבגרות יש פחות שיער פנים וגוף. האשכים והפין קטנים. רקמת השד גדולה (גינקומסטיה). העצמות והשרירים שלהם חלשים והם מתעייפים במהירות. הם יכולים להיות ביישנים ורגישים.
תסמינים שנראו אצל גברים בוגרים: ספירת זרע מועטה מאוד או ללא ספירת זרע. כתוצאה מכך, יש אי פוריות. האשכים והפין קטנים. החשק המיני שלהם בדרך כלל נמוך. קומתם ארוכה ועצמותיהם חלשות. יש להם מעט שיער גוף ושדיים גדולים (גינקומסטיה). שומן בטני עשוי להיות מוגבר.
מהן הבעיות הנראות אצל גברים עם תסמונת קלינפלטר?
-אי פוריות נפוצה מאוד של גברים
-חרדה ודיכאון
-בעיות חברתיות והתנהגותיות
-אוסטאופורוזיס
-מחלות לב וכלי דם
-סרטן השד
-מחלות ריאה
-סוכרת מסוג 2, יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה
מחלות כמו זאבת ודלקת מפרקים שגרונית
-עששת
-הפרעות בספקטרום האוטיסטי
כיצד מאבחנים תסמונת קלינפלטר?
כדי לאבחן את המחלה, קודם כל מבוצעת בדיקה גופנית. נוכחותם של התסמינים לעיל נחקרת במהלך הבדיקה. תסמינים אלו עשויים להיות שונים בהתאם לגיל המטופל. ניתוח כרומוזומים נקבע בדם היקפי לאחר הבדיקה. רמות נמוכות של טסטוסטרון בדם ובשתן תומכות במחלה. במקרה של חשד לתסמונת קלינפלטר ברחם, ניתן לאתר את המחלה בבדיקת מי שפיר.
כיצד מטפלים במחלת קלינפלטר?
מאחר שמחלת קלינפלטר היא הפרעה כרומוזומלית, אין טיפול סופי וקבוע אפשרי. עם זאת, טיפולים תומכים זמינים למצבים הקשורים למחלה זו.
הטיפולים העיקריים הם:
-טיפול תומך בטסטוסטרון: בדרך זו מסת השריר עולה, הקול הופך עבה יותר, שיער הגוף עולה, איברי הרבייה מתפתחים, אוסטאופורוזיס פוחת. ניתן ליטול טיפול בטסטוסטרון כל 2-3 שבועות בצורה של זריקות או כדורים. טיפול בטסטוסטרון אינו מתקן אי פוריות.
-טיפול בדיבור ושפה
-חינוך מיוחד וטיפול התנהגותי
-פיזיותרפיה לחוזק השרירים
-ניתוח חזה לגניקומסטיה
-בקרת משקל ושליטה מטבולית
-תמיכה פסיכולוגית ומשפחתית
האם גברים עם תסמונת קלינפלטר יכולים להיות אבות?
חולים עם קלינפלטר אינם פוריים מכיוון שאינם יכולים לייצר מספיק זרע. בחולים אלו, האשכים בדרך כלל מתחת לממדים נורמליים. מאחר שאין גודל אשך מספיק, נצפו לעתים קרובות כמויות גבוהות של הפרשת הורמוני FSH ו-LH מבלוטת יותרת המוח. חולים אלו לעיתים קרובות היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי שולחן זמין.
התקדמות בטכניקות רבייה מסייעות מעניקות לחולים אלה את ההזדמנות להפוך לאבות. בשיטת הזרקת זרע תוך ציטופלזמית (TESE-ICSI) משלבים את הזרע הנלקח מהמטופלת עם הביצית במעבדה. מבוצעות בדיקות גנטיות הכרחיות כנגד האפשרות שהילד שייוולד יהיה בן XXY.
מחקרים אחרונים הראו שגברים מתבגרים עם תסמונת קלינפלטר מסוגלים לייצר כמות נכבדת של זרע בריא בהשוואה לגברים בוגרים. זרע שנאסף במהלך תקופה זו ניתן לאחסן לשימוש עתידי. זרע שזוהה במהלך מיקרו TESE ניתן להקפיא ולאחסן.
בחלק מהחולים הללו ניתן לטפל בטיפולים הורמונליים כאשר לא ניתן למצוא זרע ב-Micro TESE או לאחר IVF לא מוצלח, ויש סיכוי להשיג זרע חדש.
אם אתה מבחין בסימפטומים דומים לאמור לעיל אצל אחיך, בני זוגך או בנך, עליך לפנות מיד לאורולוג. הרופא שלך יודיע לך על המחלה ועל התהליך הבא לאחר ביצוע הבדיקות והבדיקות הנדרשות.
מאחלת לך ימים בריאים.
פרופ' ד"ר. עומר פארוק קראטס
