תסמונת אנג'למן, הידועה גם בשם "AS", היא מצב גנטי הגורם לקשיים בדיבור, שיווי משקל והליכה. בנוסף להפרעות התפתחותיות, ניתן לראות גם בעיות נוירולוגיות בחולים. חיוך וצחוק תכופים הם בין ההשלכות של תסמונת אנג'למן.
תסמונת אנג'למן בדרך כלל לא מורגשת עד שהתינוק בן 6-12 חודשים. ניתן לראות התקפים גם בגיל 2-3 שנים.
אנשים עם תסמונת אנג'למן יכולים לנהל חיים נורמליים, אך ההתרגשות הגבוהה פוחתת עם הזמן.
מה הסימפטומים?
- בעיות בזחילה, הפרעות התפתחותיות, פיגור שכלי אצל תינוקות למרות שהם בני 6-12 חודשים
- קושי בדיבור
- בעיה באיזון
- רעידות בידיים וברגליים
- כל הזמן מחייך וצוחק
- אישיות שמחה ונרגשת
מצבים אחרים שיכולים להתרחש אצל אנשים עם תסמונת אנג'למן כוללים:
- התקפים החל מגיל 2-3 שנים
- מהלכים קשים
- שטוחות בחלק האחורי של הראש וגולגולת קטנה
- פזילה
- ללכת עם זרועות באוויר
- שיער בהיר, צבע עור ועיניים
מה הסיבה?
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית. זה מתרחש בדרך כלל עקב בעיות בגן UBE3A הממוקם בכרומוזום ה-15.
גנים הם מקטעים של DNA וקובעים תכונות אופייניות. הגנים שאנו מקבלים מהאם והאב מסודרים בזוגות. שני הגנים בזוגות הגנים פעילים. כלומר, תאים משתמשים במידע משני ההורים. עם זאת, במעט מאוד קבוצות גנים, רק אחד מהזוגות פעיל. הפעילות של כל גן תלויה אם הוא מגיע מהאם או מהאב. אם יש בעיה באחד הפעילים מהגנים הספציפיים להורה או אם הגן הפעיל חסר, בעיות גנטיות נחוות בהתאם.
בתנאים רגילים, רק הגן UBE3A העובר בירושה מצד האם פעיל במוח. ברוב המקרים של תסמונת אנג'למן, הכרומוזום ה-15 המכיל את הגן האימהי הזה חסר או פגום. ניתן לראות את המחלה גם כאשר שני גנים פגומים עוברים בתורשה מהאב.
מהם גורמי הסיכון?
תסמונת אנג'למן היא נדירה מאוד. ברוב המקרים, מומחים אינם יכולים לגלות מה גורם לשינוי הגנטי. לרוב החולים אין היסטוריה משפחתית של מחלה זו. בקבוצה קטנה מאוד של מקרים, המחלה יכולה לעבור בתורשה מאחד ההורים. מסיבה זו, נוכחות המחלה בהיסטוריה המשפחתית מהווה גורם מגביר סיכון.
גם לבנו של השחקן המפורסם קולין פארל היה ההפרעה הזו, שבאה לידי ביטוי בעיתונות בשנים האחרונות.
