עם הבדיקה הטרום לידתית שנעשתה מדמה של האם לעתיד, ניתן כיום ללמוד את המצב הגנטי של התינוק על ידי מתן רק כמה צינורות דם.
נשים הרות רבות מודאגות לגבי בריאות התינוק שטרם נולד. האפשרות לאנומליה כרומוזומלית עולה בחלק מהריונות עקב גיל האם מתקדם, היסטוריה משפחתית וזיהוי סיכון גבוה בבדיקות סקר. הקולג' האמריקאי למיילדות וגניקולוגים ממליץ על בדיקות אבחון לא פולשניות (טרום לידתי פולשניות) לנשים הרות בקבוצה זו. מרכז פרטי-ג'ין לבריאות האישה וטכניקות רבייה מסייעות מנהל מרפאה, מומחה לגינקולוגיה, מיילדות והפריה חוץ גופית אופ. ד"ר. סבל טשדמיר דיבר על שיטת הבדיקה הטרום לידתית שתבטל את בדיקת מי השפיר...
טכניקות שפותחו עם ידע בגנטיקה של האדם יכולות לספק תוצאות אמינות לזוגות שרוצים ללדת תינוק בתהליך עד הלידה. ככל שהבדיקה תהיה מדויקת ואמינה יותר, כך יתבצעו פחות התערבויות אחרות וניתן יהיה להימנע מבעיות פוטנציאליות. מרווח הטעות יצומצם על ידי טיהור המבחנים בנושא זה ובחינת אזורים מיוחדים.
טכניקות אלו הן שיטה שעוזרת לנו להבין כיצד המבנים הגנטיים של המועמדים האם והאב מתמזגים בביצית ובזרע המרכיבים את הילד. בנוסף, ניתן לקבוע אבהות על ידי DNA של תאי תינוק המתקבל מדגימת דם אימהית לפני לידה.
בדיקות כאלה מציעות את האפשרות לזהות מומים כרומוזומליים רבים בשליש הראשון בדיוק של 99 אחוז.
ניתן גם להסתכל על חריגות בלב ובמערכת החיסונית
טכנולוגיה זו כוללת את תסמונת DiGeorge (DGS), המאופיינת בהפרעות בכרומוזומי 21, 18, 13, X ו-Y, וחריגות לב ובעיות במערכת החיסון, הנראות אצל כאחד מכל 2,000; תסמונת מחיקה 1p36 ידועה עם חריגות שרירים ופיגור שכלי שנראית ב-1 מתוך 5 אלף; תסמונת אנג'למן, בעלת עיכוב התפתחותי, בעיות שיווי משקל ובעיות אינטליגנציה בשכיחות של 1 ל-12 אלף; תסמונת Cri du Chat, המופיעה ב-1 מתוך 20,000 אנשים עם משקל לידה נמוך, קשיי נשימה ובעיות שרירים ופיגור שכלי; תסמונת פראדר ווילי, הנראית באחד מכל 10 אלף הגורמת להשמנה, בעיות אינטליגנציה ובעיות שרירים, פותחה גם היא כדי לזהות אותה בבדיקות טרום לידתיות ללא כל הליך פולשני.
בדיקות טרום לידתי מוצעות עם בדיקות הדור החדש הללו שהן בטוחות, רגישות ומקיפות, הנחוצות במיוחד בהריונות מעל גיל 35. זה תקף להריון יחיד או תאומים והוא מיושם בשני המקרים. זה יכול לשמש גם בהריונות הנגרמים על ידי הפריה חוץ גופית ותרומת ביציות.
מידע על כרומוזום מזוהה מדם האם
במהלך ההיריון עובר ה-DNA של התינוק, הנושא את המידע הגנטי, לדם האם. בדיקת אבחון טרום לידתי במהלך ההריון מאפשרת זיהוי מידע כרומוזום מסוים מדם האם שעלול להשפיע על בריאות התינוק.
לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים. בדיקת האבחון המיושמת במהלך ההריון מזהה את הכרומוזומים שצריכים להיות כפולים, כרומוזומים בודדים וכרומוזומים נוספים. בגדר מבחן זה; תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת פטאו (טריזומיה 13), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), מונוזומיה X (תסמונת טרנר) וטריפלואידים של כרומוזום X.
המבחן הזה; אינו מעריך את הסיכון של פסיפס, טריזומיה חלקית או טרנסלוקציה.
כיום, בדיקות גנטיות; דיקור מי שפיר ודגימת דליות כוריוניות הן פרוצדורות כירורגיות קטנות ונושאות סיכון נמוך. בבדיקת אבחון טרום לידתי לא פולשנית, ניתן לזהות אותם רק מדם.
מדוע לבחור בבדיקה זו?
זה יכול להיות מיושם על נשים בכל הגילאים, ללא קשר לאינדקס מסת הגוף והמוצא האתני.
זה לא כרוך בסיכון לתינוק.
ניתן לבצע אותו מהשבוע ה-9 בשליש הראשון של ההריון ומזהה 99.9% תסמונת דאון, טריזומיה 13, טריזומיה 18, 92% מונוזום X ו-99.9% כרומוזום X טריפלואידי.
זה מראה רגישות גבוהה בזיהוי טריזומיות נפוצות. יש לו שיעור חיובי כוזב נמוך מאוד. זה קובע ציון סיכון אישי לכל מטופל עם נתונים סטטיסטיים.
תוצאות הבדיקה נשלחות לרופא שלך תוך 2-3 שבועות לאחר שדגימת הדם הגיעה למעבדה בארה"ב.
התוצאה שלך, שתישלח לרופא שלך, תכלול את האפשרויות הבאות:
תוצאת סיכון נמוכה: המשמעות היא שהסבירות שהתינוק יחלה באחת מההפרעות הכרומוזומליות שנחקרו היא נמוכה מאוד. (לא 100%)
תוצאת סיכון גבוהה: המשמעות היא שהסבירות שהתינוק יחלה באחת מההפרעות הכרומוזומליות שנחקרו היא גבוהה מאוד. (לא אומר 100%) יש לבצע בדיקות אימות אחרות שצריך לעשות. במקביל נשלחת דגימת דם שנייה לבדיקות שאינן מניבות תוצאות, אם כי בקצב נמוך.
אני כל כך שמחה שלא עשיתי בדיקת מי שפיר
Nil Tibukoğlu Yurdakul, אמא לעתיד בת 41, מסבירה מדוע העדיפה בדיקות טרום לידתיות ומה היא עברה...
אילו חששות חווית הכי הרבה כאשר שקלת הריון? מה הכי הפחיד אותך?
כשהחלטנו להיכנס להריון, הדאגה הגדולה ביותר שלי הייתה הקשיים והכישלונות שאני עלולה לחוות עקב גילי ומצבי הבריאותי. מסיבה זו ידענו שעלינו לעבור את תהליך ההריון בפיקוח של רופא שהאמנו בו, בטחנו בו והוכיח את עצמו.
האם היו בעיות שהתקשתה או התקשתה במעקבי ההריון?
לא הייתה בעיה שהתקשיתי במעקבי הריון. מומחה לגינקולוגיה והפריה חוץ גופית שלנו, Op. ד"ר. יחד עם Seval Taşdemir והמומחה לרפואה פנימית שלנו, השתלטנו על הבריאות שלי בצורה טובה מאוד. על ידי ביצוע כל הבדיקות, חיסלנו את האפשרות של תקלות.
אשתי ואני חיכינו בכיליון עיניים לתוצאות הבדיקה לפני הלידה שלנו, שמחתי שלא עשיתי בדיקת מי שפיר. כשתוצאות הבדיקה היו טובות, האושר שלנו הוכפל. עכשיו אנחנו מחכים בקוצר רוח ליום שבו ניקח את תינוקנו בזרועותינו בבריאות טובה.
האם היית ממליצה על הריון ואמא למרות גילך המתקדם? אם זה היה ההריון השני או השלישי שלך, היית עדיין שוקל להפוך לאמא?
אני חושבת שלכל אישה יש את המוטיבציה להפוך לאמא, אבל הדבר החשוב הוא להרגיש מוכנה. אני מקווה שכל אישה שמרגישה מוכנה לזה תטעם את ההרגשה הזו. לומר את האמת, לא הייתי שוקל את הטיפול ואת תהליך ההריון הזה עבור התינוק השני או השלישי.
