תסמונת דאון היא מחלה כרומוזומלית ומתרחשת כאשר נוצר כרומוזום נוסף בזוג הכרומוזומים ה-21 כתוצאה משגיאה במהלך חלוקת התא. זה משפיע לרעה על ההתפתחות הקוגניטיבית והגופנית כאחד. הודות לבדיקות שבוצעו, ניתן לזהות את התינוק לפני הלידה.
הגורם היחיד הידוע כגורם לתסמונת דאון הוא גיל ההיריון.להריון מתחת לגיל 30 יש סיכוי של פחות מאחד ל-1000 ללקות בתסמונת דאון. בהריונות מעל גיל 44 שיעור זה הוא 1 מכל 35 הריונות. עם זאת, מכיוון שלנשים צעירות יש יותר תינוקות, 75-80% מהילדים עם תסמונת דאון הם תינוקות של אמהות צעירות.
מה גורם לתסמונת דאון?
תסמונת דאון מתרחשת כאשר עותק נוסף של הכרומוזום מופיע בחלקו או כולו של צמד הכרומוזומים ה-21. ישנם גנים בכל תא בגופנו, והגנים הללו מקובצים יחד בתא. בדרך כלל, לכל תא יש 46 כרומוזומים. 23 מהכרומוזומים הללו מגיעים מהאם ו-23 מהאב.
הגרסה הידועה ביותר של תסמונת דאון היא טריזומיה 21, שבה לכל תא יש 47 כרומוזומים במקום 46. הסיבה לכך היא עותק נוסף של כרומוזומים בתא הזרע או הביצית המתרחש במהלך חלוקת התא לפני או במהלך ההפריה. 95% מתסמונת דאון היא טריזומיה 21. 88% מהטריזומיה 21 נגרמת מפגם בחלוקת תא הביצית.
סוגי תסמונת דאון
5% הנותרים ממקרי תסמונת דאון מתרחשים כתוצאה ממצבים הנקראים פסיפס וטרנסלוקציה. תסמונת פסיפס דאון מתרחשת כאשר חלק מהתאים בגוף תקינים, בעוד שלאחרים יש טריזומיה 21. טרנסלוקציה רוברטסונית נראית כתוצאה מהתפרקות הכרומוזום ה-21 במהלך חלוקת התא ונצמד לכרומוזום אחר, בדרך כלל 14. חלק נוסף זה של הכרומוזום ה-21 מראה תכונות של תסמונת דאון. גם אם אדם עם טרנסלוקציה נמצא פיזית, לילדו יש סיכון גבוה לקבל כרומוזום 21 נוסף.
מהן התכונות האופייניות לתסמונת דאון?
ילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל גדלים לאט יותר בגובה ובמשקל, לומדים לאט יותר ומתקשים יותר בפתרון בעיות וקבלת החלטות מאשר ילדים אחרים. רמות האינטליגנציה נשארות נמוכות מהרגיל. עם זאת, עם חינוך טוב ומוקדם, נצפית עלייה משמעותית ברמות האינטליגנציה. ילדים עם תסמונת דאון יכולים לנהל את חייהם כאנשים נורמליים עם השכלה טובה. הם יכולים לקבל עבודה כאשר ניתנת להם ההזדמנות. הם יכולים להגיע לרמה שבה הם יכולים לקיים את חייהם. יש צורך בפיזיותרפיה, חינוך מיוחד וטיפול בשפה. עבור אלו יש צורך לקבל עזרה מקצועית בצורה מתוכננת ומתוכנתת.
