בעזרת בדיקת NIFTY, שניתן לבצע לאחר השבוע ה-8 להריון, נקבע אם לתינוק יש טריזומיה 21, טריזומיה 18 או טריזומיה 13, הפרעות הכרומוזומליות השכיחות ביותר. האגודה האמריקאית למיילדות וגינקולוגיה קובעת כי ניתן להמליץ על בדיקה זו לכל הנשים ההרות שאינן עוד בקבוצת הסיכון.
מחלות שזוהו על ידי מבחן NIFTY מהי טריזומיה וכיצד היא מתפתחת?
ה-DNA האנושי מורכב מ-46 כרומוזומים, ומחצית מ-46 הכרומוזומים הללו מגיעים מהאם ומחציתם מהאב. טריזומיה מתרחשת כאשר מספר הכרומוזומים, שהוא בדרך כלל שניים מהאם ואחד מהאב, ממוקם בשלושה עותקים בתאים. היא מופיעה לרוב בכרומוזומים ה-21, ה-18 וה-13, ולעתים רחוקות יותר בכרומוזומים אחרים. כרומוזומים נוספים אלה גורמים לאנומליות שונות. כאשר אנומליות אלו ברמה התאית מתרחשות, הן מתבטאות בתסמונות שונות אצל התינוק.
טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
האנומליה הכרומוזומלית השכיחה ביותר היא טריזומיה 21. היא מתרחשת באחת מכ-800 לידות חי. טריזומיה 21, שהיא מחלה כרומוזומלית המופיעה במהלך ההיריון, אינה עוברת בדרך כלל בתורשה, והשכיחות של טריזומיה 21 עולה ככל שהאם מתבגרת. לתינוקות עם תסמונת דאון, שיש להם פיגור שכלי קל עד חמור, יש הבעות פנים ומבני ראש אופייניים כשהם נולדים. הראש קטן יחסית, החלק האחורי של הראש שטוח, העורף קצר ורחב, העיניים מפורשות ומלוכסנות.
טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד)
זה מתרחש בערך באחת מתוך 5000 לידות חי. הגדלת גיל האם מעלה את הסיכון למחלה זו. תינוקות אלו, שנולדים עם פגמים מבניים חמורים מאוד, הולכים לאיבוד בדרך כלל במהלך ההריון או בשנה הראשונה לאחר הלידה.
טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)
אנומליה כרומוזומלית זו נתקלת בערך באחת מתוך 10,000 לידות חי. החריגות הברורות ביותר אצל תינוקות אלו הן אלו של המוח והפנים. כמו בכל שאר הטריזומיות, אנומליות של הלב, מערכת העיכול ומערכות אחרות נמצאות בשיעור גבוה יותר. 95 אחוז מהתינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 מתים בשנה הראשונה.
כיצד מתגלה טריזומיה בכרומוזומים במהלך ההריון?
במהלך ההיריון, המסתיים בערך בשבוע 40, יש לעקוב בקפידה אחר בריאות האם והתינוק. בתהליך זה מבצעים בדיקות שונות ליולדת בהתאם לחודש ההיריון בו היא נמצאת. מבוצעות גם בדיקות סקר פולשניות (פולשניות) וגם לא פולשניות (לא פולשניות).
בדיקות סקר לא פולשניות (לא פולשניות): בדיקות אולטרסאונד המתבצעות בין השבועות ה-11 וה-14 להריון הן בין השיטות הלא פולשניות. כך ניתן למדוד את עובי העורף של התינוק. בדיקות סקר כפולות ומשולשות עם דם האם הן טכניקות לא פולשניות אחרות. עם זאת, למרות שטכניקות אלו מזהות את הסיכון במידה מסוימת, לא ניתן להגיע לאבחנה סופית.
בדיקות סקר התערבותיות (פולשניות): טכניקות כמו בדיקת מי שפיר, ביופסיה של כוריון וקורדוקנטזה מיושמות בשיטות פולשניות הדורשות התערבות בגוף של אמהות לעתיד. שיטות כאלה מתבצעות על ידי איסוף התאים המופצים מהתינוק ברחם האם. למרות שבדיקות התערבות אלו הן כיום הבדיקות עם אחוז הבטיחות הגבוה בעולם, קיים סיכון להפלה בין 2 אחוז ל-1 אחוז לאחר ההתערבות.
מהו מבחן NIFTY?
ערבוב הדם של התינוק עם דם האם במהלך ההריון הוא הבסיס לביצוע בדיקת NIFTY. לאחר תקופה מסוימת של הריון, ניתן להפריד שברי DNA השייכים לתינוק בעזרת הדם הנלקח מזרועה של האם. בדיקת NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy), כלומר בדיקת טריזומיה עוברית לא פולשנית, נותנת את ההזדמנות לקבוע בצורה ברורה יותר אם לתינוק יש טריזומיה 21, טריזומיה 18 או טריזומיה 13 בהשוואה לשיטות אחרות.
איך זה נעשה?
הבדיקה נעשית על ידי נטילת דם מהאם. הדם הנלקח מזרוע האם נשלח למעבדות הרלוונטיות באמצעות צינורות מיוחדים. הניתוח נמשך כ-10 עד 14 ימים והתוצאות משותף לאם על ידי הרופא.
מה זה אומר אם התוצאה שלילית או חיובית?
תוצאת בדיקה שלילית מצביעה על כך שהתינוק נקי מטריזומיה ב-99.9 אחוזים בערך, ותוצאת בדיקה חיובית מצביעה על כך שלתינוק יש 99.9 אחוז טריזומיה.
מתי זה מיושם?
אם עולה חשד שלתינוק יש טריזומיה כתוצאה מבדיקות אולטרסאונד ודם, או אם האם בקבוצת סיכון, בדיקת NIFTY מתבצעת בהמלצת הרופא. הזמן הטוב ביותר לבצע בדיקת NIFTY הוא השבוע ה-10 להריון, אך מבחינה טכנית ניתן ליישם אותה מהשבוע ה-8. בדיקה זו מומלצת גם לכל האמהות שאינן בקבוצת הסיכון.
מהן התכונות שלו?
למבחן NIFTY יש 2 תכונות חשובות.
1. שיטה לא פולשנית:
יש צורך רק בדם האם. מבחינה זו, היא אינה מסכנת את בריאות האם והתינוק, אפילו ברמה מינימלית.
2. זיהוי מוקדם:
העובדה שניתן לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-12 להריון מעניקה יתרון הן לרופא והן למשפחות להחלטות קליניות בשלב הבא.
